天使综合征临床分型（天使综合征临床表现）
天使综合征临床分型，天使综合征临床表现相信很多小伙伴还不知道,现在让我们一起来看看吧！
1、大家听过“天使综合症”吗？它又称叫“快乐木偶综合症”，是一种基因缺陷而造成的疾病，主要由母系单基因遗传缺陷所致。
2、他的具体临床表现有哪些？ 天使综合症的症状如下：1．其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
3、2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。
4、3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。
5、4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
6、5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。
7、6．CT证实患者有单侧脑萎缩。
8、7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。
9、8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。
10、 专家称，这种病暂时是不能治愈的，只能依靠时间慢慢减轻。
11、但是是可以通过一些细节提前预知的。
12、天使综合征的孩子在体重上往往表现为低体重，出生时一般不到5斤，所以这就为预防提供一个重要的提示。
13、所以女性怀孕时，如果发现较为严重的宫内发育迟缓，应及时去做MLPA或者基因芯片等基因检查，这样可以及时发现孩子是否患有基因疾病。
本文就为大家分享到这里，希望小伙伴们会喜欢。
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