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天使综合征临床分型(天使综合征临床表现)

天使综合征临床分型,天使综合征临床表现相信很多小伙伴还不知道,现在让我们一起来看看吧!

1、大家听过“天使综合症”吗?它又称叫“快乐木偶综合症”,是一种基因缺陷而造成的疾病,主要由母系单基因遗传缺陷所致。

2、他的具体临床表现有哪些? 天使综合症的症状如下:1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

3、2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。

4、3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。

5、4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

6、5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。

7、6.CT证实患者有单侧脑萎缩。

8、7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。

9、8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

10、 专家称,这种病暂时是不能治愈的,只能依靠时间慢慢减轻。

11、但是是可以通过一些细节提前预知的。

12、天使综合征的孩子在体重上往往表现为低体重,出生时一般不到5斤,所以这就为预防提供一个重要的提示。

13、所以女性怀孕时,如果发现较为严重的宫内发育迟缓,应及时去做MLPA或者基因芯片等基因检查,这样可以及时发现孩子是否患有基因疾病。

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