今日神经纤维瘤b超如何确诊（如何自己确诊宝宝是否为神经纤维瘤）

大家好，健康小林来为大家解答以上的问题。神经纤维瘤b超如何确诊，如何自己确诊宝宝是否为神经纤维瘤很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

之前写过一篇文章《宝宝的牛奶咖啡斑，是“记”还是“疾”》，引起了很多咖啡斑宝宝家长的关注。虽然很多家长对网上大量神经纤维瘤病患者的肿瘤皮肤照片感到震惊，但对奶咖啡斑是“记忆”(正常人可有一定数量的咖啡斑)而非“疾病”(神经纤维瘤病等严重遗传病)有过度恐惧；但我也很欣慰地看到，看了这篇文章，很多多发性咖啡斑患儿的家长经过详细的问诊、正确的药物治疗、有针对性的检查或基因检测，最终在早期确诊了神经纤维瘤病，从而及早采取措施避免严重的并发症，可以采取产前诊断措施避免家族内类似患者的复发。

多发咖啡斑可能是神经纤维瘤病的最早表现，那么神经纤维瘤病的诊断标准是什么？除了多发咖啡斑，神经纤维瘤病还会有什么临床表现？这些表演什么时候会全部出现？在什么情况下，需要做哪些检查来诊断或排除神经纤维瘤病？本文将着重解释这些问题。

神经纤维瘤病分为两个亚型，即神经纤维瘤病1型和神经纤维瘤病2型。另外，还有一种病叫神经纤维瘤病1型，叫麻痹综合征。这三种病都是遗传病，都是常染色体显性遗传。也就是说，神经纤维瘤病患者的子女通常(注意一般情况下，并不是绝对的)有50%的概率其后代会遗传这种疾病。其中神经纤维瘤病1型发病率最高，发病率为2500-3000分之一。这是什么概念？我们认识的人平均有1-2个人会有神经纤维瘤病(当然你可能不知道他/她有这个病)，所以1型神经纤维瘤病是一种比较常见的遗传性皮肤病。先介绍一下吧。

1.1型神经纤维瘤病的诊断标准：

青春期前直径为5毫米，青春期后直径为15毫米的六个或六个以上的奶咖啡斑。

两个或多个神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。

或者腋窝或腹股沟部位有雀斑。

两个或多个雷氏虹膜结节

特征性骨损伤(蝶骨翼发育不良或长骨发育不良)

视神经胶质瘤

一级亲属有1型神经纤维瘤病病史。

七个诊断标准只需要满足两个，也就是说，只要出现七个临床表现中的两个，患者就可以被诊断为神经纤维瘤病1型。应该注意的是，这些诊断标准的临床表现不一定同时出现在1型诊断的神经纤维瘤病中，特别是像视神经胶质瘤和骨损伤。此外，1型神经纤维瘤病的临床表现不仅限于这七个诊断标准中提到的，还可能并发各种神经系统或内脏肿瘤。由于1型神经纤维瘤病本身是一种肿瘤易感疾病，其发生取决于多种后天因素(如饮食习惯、环境污染、免疫状态、感染等不可预知因素)，因此1型神经纤维瘤病(尤其是成年期)的临床表现往往差异较大。这种病的肿瘤整体风险远高于一般人。我曾经以为家族性神经纤维瘤病1型的父亲(男)五十多岁死于乳腺癌。

2.1型神经纤维瘤病常见临床表现的发生时间。

如上所述，并不是所有诊断标准中的临床表现都会出现在同一个1型神经纤维瘤病患者身上，所以我们有必要了解标准中哪些临床表现是最常见的，可以作为父母(非医学背景)很好的，它们会在什么时间全部出现，我们如何利用它们来帮助确定或排除1型神经纤维瘤病的诊断。

常见1: 1型神经纤维瘤病的临床表现。牛奶咖啡斑点；2.皮肤褶皱处有雀斑；3.雷氏虹膜结节；4.皮肤神经纤维瘤病。这些表现几乎可以在所有典型的1型神经纤维瘤病患者中见到。

1.奶咖啡斑在出生时更常见。大部分奶咖斑会在2岁之前出现。典型的牛奶咖啡斑点是长方形的棕色斑点，边缘规则，就像牛奶和咖啡的混合色。这时候我们可以用直尺(如椭圆形测量其长轴)测量咖啡斑的最大直径，并记录下来。如果宝宝的咖啡斑最长直径大于12.5px(青春期后为37.5px)，则记为1斑。如果总数大于6，1型神经纤维瘤病的概率将为95%。对于诊断标准中的“6”，我个人认为，如果出生后不久孩子数为3-5个(正常人一般小于3个)，则需要密切随访观察；如果孩子2岁，出现6个以下直径较小的咖啡斑，患神经纤维瘤病1型的可能性会大大降低。此外，有研究表明，1型神经纤维瘤病的咖啡斑多为规则的椭圆形。如果咖啡点的形状特别不规则，直径特别小，就不应该算在6个咖啡点的数量里。对于典型的神经纤维瘤病相关的咖啡斑没有有效的治疗方法。也有人尝试过激光治疗，但效果并不理想，复发率极高。建议不要尝试。如果长在外露部分，必要时可以用遮瑕膏遮盖。牛奶中的咖啡点越多，患1型神经纤维瘤病的可能性越大。然而，在确诊为1型神经纤维瘤病的患者中，咖啡斑的数量和疾病的严重程度之间没有明确的关系。

插图：经典的牛奶咖啡斑和腋下雀斑。

2.神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤。神经纤维瘤是皮肤或皮下的小而软的肿块。肿瘤触摸的感觉很柔软，甚至是疝囊的感觉。神经纤维瘤病可出现在全身各部位的皮下，一般在青春期前后加速，女性患者在孕期可突然增多。神经纤维瘤是良性的，通常不需要任何治疗。位于暴露部位的神经纤维瘤可以通过皮肤手术移除。丛神经纤维瘤是一种较大、稍硬的肿瘤，多见于四肢或某一神经阶段，可合并大咖啡斑或单个

图示：神经纤维瘤体及丛状神经纤维瘤（右）

　　3、腹股沟或者腋窝雀斑，这些雀斑外观和我们熟知长在脸上的雀斑并无差别，只是我们熟知的雀斑不会长在窝和腹股沟这些非光暴露部位。此外，这种雀斑往往是多发的，通常在5-8岁左右开始出现，数量逐渐增多。由于不是位于暴露部位，建议这些雀斑可以不用治疗。

　　4、虹膜利氏结节，这是一种黑素细胞源性的错构瘤，位于眼睛虹膜上面，这是我们用肉眼无法看到的，需要到眼科医生那里进行裂隙灯检查。虹膜利氏结节一般会在5-10岁左右出现。因此，如果要进行相应检查，最好是在5岁以下，一个是孩子可以配合了，二来太小了检查没有利氏结节并不能排除以后会有这个表现。利氏结节是一种良性肿物，通常不会恶变，对视力、视野也没有任何影响，无需治疗。

　　上面就是1型神经纤维瘤病常见的临床表现及出现时间、检查方法等。当然很多宝宝的父母可能在宝宝出生不久以后发现多处咖啡斑就特别焦虑想知道是否是这个疾病，这个时候最好的诊断标准还是通过基因检测来确定或排除。基因检测在什么时候合适，需要采集什么样的组织样本进行分析，如何判断检测结果，以及对于家族再发风险如何。下一篇科普文章我们将重点解释这些疑问。