今日最新黑朦查因(黑朦)
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1、黑朦性白痴(amaurotic idiocy) 即黑蒙性家族性白痴，双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性。
2、本症首先由Tay(1881)所描述，1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病。
3、故又称Taysachs症。
4、这是一中家族遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。
5、临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。
6、本症婴儿出生时尚正常，数日或一周岁后出现症状，患者表现迟钝，淡漠，不灵活，进行性视力减退，甚至失明，视网膜黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。
7、腱反射改变。
8、常见痉挛性或弛缓性瘫痪。
9、还可出现眼球震颤等神经系统症状。
10、本症病情严重，智力低下呈进行性。
11、预后不良，近来发现本病的早期，患者血浆内的谷氨酸-草酰乙酸转氨酸(GOT)显著增高，可达正常值的五倍，已被用早期诊断某些可疑的病例。
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